पुस्ता–पुस्तामा सर्दै जाने वंशानुगत रोगका बारेमा नेपालमा बल्ल जागरण आउँदैछ । यस मामिलाकी एक दुर्लभ विशेषज्ञ डा. नीलम ठाकुर भन्छिन्, ‘तत्काल अनुसन्धानको दायरा नबढाउने हो भने यसको दीर्घकालीन असर अकल्पनीय छ ।’
‘वंशानुगत रोग पनि हुन्छ ?’ एक दशक अघिसम्म चिकित्सा वृत्तमा नौलो प्रश्न थियो यो । जीवनजलको प्याकेट सहजै नपाउने समाज र समयमा आम मान्छेलाई यसतर्फ न चासो थियो, न चिन्ता । ‘सिटामोल नपाइने देशमा ठूलो कुरा गछ्र्यौ भन्थे’ डा. नीलम ठाकुर ती दिनको स्मरण गर्दै भन्छिन्, ‘साथीभाइले नै मेरो विशेषज्ञतालाई हँस्सीमजाकमा लिए ।’
एकदशक लामो यात्रामा डा. ठाकुरले थुप्रै चुनौतीको सामना गर्नुपर्यो । शुरूमा वंशानुगत रोगको परीक्षण के हो भन्ने बुझाउन नै कठिन थियो । तर उनको संकल्पले यो विधामा उच्च प्रोफाइल परीक्षणको स्तरसम्म पुर्याउन सफल भयो ।
वर्षौंको प्रयासपछि २०७६ मा सरकारले रगतजन्य वंशानुगत रोगलाई आफ्नो दायित्वमा समावेश गर्यो । त्यति मात्र होइन, शिशुमा जेनेटिक डिसअर्डर भएको अवस्थामा गर्भपतन गर्न पाइने कानूनी व्यवस्था पनि स्थापित भयो ।
एक दशक अघि उनीसम्म बिरामी आइपुग्नै कठिन थियो । तर अहिले वीरमा वार्षिक सयौं बिरामीले उपचार सेवा लिइरहेका छन् । ‘वंशानुगत रोगका बिरामी एक–दुई सय भनेको धेरै हो’ उनी भन्छिन्, ‘तर यसलाई संख्यामा होइन, समाजमा पर्ने दीर्घकालीन असरबाट हेर्नुपर्छ ।’
रगतजन्य समस्या, बाँझोपन, बाल डिसअर्डर, पेट र स्तन क्यान्सर जस्ता वंशानुगत रोगहरू नेपालमा बढ्दो क्रममा छन् । वंशानुगत रोग निको नहुने भए पनि रोकथाम गर्न सकिन्छ ।
‘वंशानुगत रोग पत्ता नलाग्दा ५–१० वर्षसम्म स्वास्थ्य संस्थामा धाउँदाधाउँदै लाखौं खर्च गरिसकेका हुन्थे’ डा. ठाकुर गर्व गर्दै भन्छिन्, ‘वीर अहिले वंशानुगत रोगको राष्ट्रिय रेफरल केन्द्र बनेसँगै देशभरका चिकित्सकले बिरामीलाई सहजै रेफर गर्छन् ।’
आज पनि उनी यस क्षेत्रका चुनौतीसँग निरन्तर लडिरहेकी छिन् । तराईका थारू समुदायमा सिकलसेल एनिमियाको प्रकोप बढ्दो छ । शिशुहरूमा डाउन सिन्ड्रोम जस्ता समस्या देखा परिरहेका छन् । वंशानुगत रोगको उपचार नहुने भएकाले रोकथाममा जोड दिनुपर्ने उनको भनाइ छ ।
दशक लामो संघर्ष
यस क्षेत्रमा पहिलो पाइला टेक्ने डा. ठाकुरको यात्रा सजिलो थिएन । नेपालमा वंशानुगत रोगको उपचार थाल्ने डा. ठाकुरले काठमाडौं मेडिकल कलेजबाट सन् २००९ मा एमबीबीएस पास गरिन् । अर्को वर्ष २०१० मा वंशानुगत रोग विषयमा अध्ययन गर्न नर्वेको युनिभर्सिटी अफ ओस्लोबाट ‘नोमा ग्रान्ट’ प्राप्त गरिन् ।
त्यसबेला नेपालमा ‘क्लिनिकल जेनेटिक्स’ प्राथमिकतामा नभएकाले छात्रवृत्ति पाउन सजिलो थियो । ‘मलाई सानैदेखि जेनेटिक इन्जिनियर बन्ने इच्छा थियो’ डा. ठाकुर भन्छिन्, ‘त्यो सपना पूरा नभएपछि क्लिनिकल जेनेटिक्स पढ्न मन लाग्यो ।’
‘एमएस्सी इन क्लिनिकल जेनेटिक्स’ सकेर सन् २०१२ मा वीर अस्पताल फर्किंदा उनले निराशाजनक वातावरणको सामना गर्नुपर्यो । क्लिनिकल जेनेटिक्स पढ्न उनले राष्ट्रिय चिकित्सा विज्ञान प्रतिष्ठान (न्याम्स) बाट छात्रवृत्ति लिएकी थिइन्, जहाँ अध्ययन पूरा भएपछि पाँच वर्ष वीर अस्पतालमै सेवा गर्ने सम्झौता गरिएको थियो ।
जब पढाइ सकेर उनी वीर पुगिन्, उनको विशेषज्ञतालाई धेरैले गिज्याए र उपहास गरे । यतिसम्म कि चिकित्सा क्षेत्रका वरिष्ठ चिकित्सकले समेत उनको विशेषज्ञतालाई उपेक्षा गरे । त्यसबेला नेपालमा वंशानुगत रोगको बारेमा न त चेतना थियो, न यसको महत्व नै बुझिएको थियो ।
वंशानुगत रोगको गहन अध्ययन र अनुसन्धानको अनुभव एकातिर थियो तर, नेपालको वास्तविकता उनको सपनाभन्दा फरक थियो । आठ महिनासम्म वीर अस्पतालमा काम पाउन कठिन भयो । कतिले उनको कुरा सुन्थे, कतिले ‘काम नपाएर किन आउँछे’ भन्दै झर्को मान्थे ।
तर यी सबै चुनौतीका बीच पनि उनको दृढता डगमगाएन । उनलाई केही गरेर देखाउनै पर्ने थियो । ‘वीर अस्पताल आउने–जाने बाहेक केही काम हुँदैनथ्यो’ डा. ठाकुरले ती दिन स्मरण गर्दै भनिन्, ‘त्यसपछि मैले केही गरेर देखाउनुपर्छ भन्ने अठोट गरें ।’
त्यति मात्रै होइन, अध्ययन गरेर फर्केपछि उनले नेपाल मेडिकल काउन्सिललाई लाइसेन्स परीक्षा लिन आग्रह गरिन्, तर उनले लाइसेन्स पाउन पाँच वर्ष लाग्यो । वीर अस्पतालले विशेषज्ञता अनुसारको काम दिन नसकेपछि उनी पाँच वर्षको सम्झौता तोड्ने निर्णयमा पुगिन् ।
न्याम्समा आफ्नो ज्ञानको सदुपयोग नभएको भन्दै अन्यत्र काम गर्न जान्छु भन्ने निवेदनको व्यहोरा बुझाएर उनी निजामती अस्पतालमा ‘जेनेटिक्स क्लिनिक’ सञ्चालन गर्न थालिन् । त्यसपछि न्याम्सका पदाधिकारीले वीरमा सानो कोठा उपलब्ध गराए ।
उनी जान्दथिन् कि नेपालमा वंशानुगत रोगको अध्ययन अझै सुरुआती चरणमा छ । लामो प्रयासपछि बल्लतल्ल काम पाए पनि त्यो सुरुआत मात्रै थियो । अस्पतालमा न पर्याप्त पूर्वाधार थियो, न आवश्यक उपकरण नै । बिरामीहरू आए पनि रोग पहिचान र उपचारमा समस्या हुन्थ्यो ।
तर डा. ठाकुरले हार मानिनन् । लगभग एक दशकको निरन्तर प्रयासपछि उनी वीर अस्पतालमा जेनेटिक ल्याब स्थापना गर्न सफल भइन् । यद्यपि, अझै पनि यो ल्याबमा सबै प्रकारका आवश्यक परीक्षण हुन सक्ने अवस्था छैन ।
उनको सबैभन्दा ठूलो सपना चिकित्सा शिक्षामा वंशानुगत रोगको अध्ययनलाई अनिवार्य बनाउनु हो । डा. ठाकुर चिकित्सा शिक्षामा वंशानुगत रोग सम्बन्धी पाठ्यक्रम अनिवार्य गर्नुपर्ने आवश्यकता औंल्याउँछिन् । यसो गर्न सकिएमा अन्य विधाका चिकित्सकलाई पनि यस रोगको बारेमा जानकारी र बिरामीहरूको पहिचान र उपचारमा सहज हुने उनको तर्क छ ।
‘वार्षिक सय जना मात्र यस्ता बच्चा जन्मिंदा पनि देशलाई कति आर्थिक भार पर्ला ?’ डा. ठाकुरको यो प्रश्नले वंशानुगत रोगको गम्भीरता बुझाउँछ ।
उनको निरन्तर प्रयासको परिणाम स्वास्थ्य मन्त्रालयले वंशानुगत रोग विशेषज्ञका लागि नवौं तहको एउटा दरबन्दी सिर्जना गर्यो । हाल उनी सरकारले छुट्याएको वंशानुगत रोगको एक मात्र दरबन्दीमा कार्यरत छिन् । यो पद संख्या पर्याप्त नभए पनि राज्यले यस क्षेत्रको महत्व बुझ्न थालेको संकेत भने हो ।
परीक्षण र उपचारमा सकस
मानव शरीरमा लाखौं कोष छन् । यी कोषिकालाई नियन्त्रण गर्ने काम डीएनए (डीआक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) ले गर्छ । शरीरको डीएनएको एक भाग आमाबाट र अर्को भाग बुबाबाट प्राप्त हुन्छ । डीएनएमा हाम्रो वंशानुगत कोड हुन्छ, जसको माध्यमबाट आमा–बुबाको बानी र रोग बच्चासम्म पुग्छ । यसरी वंशानुगत रोग एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा सर्ने गर्छ ।
आमा र बुबाबाट प्राप्त यी सूक्ष्म तत्वहरूले हाम्रो आँखाको रङदेखि मुटुको धड्कनसम्म निर्धारण गर्छन् । तर कहिलेकाहीं यी क्रोमोजोममा आउने सानो खराबीले जीवनभरको यात्रालाई कष्टकर बनाइदिन्छ । क्रोमोजोमले नै नाक, आँखा, कान र मुख सबै बनाउने गर्छ । शरीरमा रहेको क्रोमोजोमको सानो रूपलाई जीन भनिन्छ । जीनमा केही खराबी भएमा वंशानुगत रोग हुने हुन्छ ।
अंग बनाउने र त्यसको कार्य सञ्चालन गर्ने शरीरमा ३० हजारभन्दा बढी जीन हुन्छन् । तिनमा गडबडी हुँदा वंशानुगत रोग देखिन्छ । जसलाई ‘जेनेटिक डिसअर्डर’ पनि भनिन्छ ।
विज्ञका भनाइमा, थाइलेसेमिया, हेमोफिलिया लगायत रगतजन्य वंशानुगत रोग हुन् । वंशानुगत समस्याका कारण बच्चा धेरै खेर जाने, बच्चा नबस्ने, बाँझोपन हुने समस्या हुन्छ । यस्तै, सुस्त मनस्थिति, फरक किसिमका बालबालिका जन्मिने समस्या यसकै कारण देखिन्छन् । त्यसैगरी विभिन्न क्यान्सर पनि वंशानुगत रोगका कारणले हुन्छ । उमेर बढ्दै जाँदा मांसपेशीको विकास रोकिएर सुक्दै जाने ‘मस्कुलर डिसट्रफी’ ले पनि धेरैलाई सताउने गरेको छ ।
स्वास्थ्य क्षेत्रमा गरिएका अध्ययनले संसारभर ८ हजारभन्दा बढी दुर्लभ रोग पत्ता लागेका छन् । हरेक वर्ष २५० वटा नयाँ रोग थपिन्छन्, जसमध्ये ८५ प्रतिशत रोग वंशानुगत हुन् । ‘लक्षण र परीक्षणको आधारमा वंशानुगत समस्याबारे थाहा पाउन सकिन्छ । यसको लागि हरेक व्यक्तिको फरक–फरक परीक्षण गर्नुपर्छ’, डा. ठाकुर भन्छिन् ।
थारू समुदायमा देखिने सिकलसेल रोग केही वर्षअघि ४–५ प्रतिशत थियो, जुन अहिले बढेर १३–१४ प्रतिशत पुगेको छ । २०७४ सालमा गरिएको एक अध्ययन अनुसार, थारू समुदायका दुई लाख नागरिक यसबाट पीडित छन् । जेनेटिक डिसअर्डरले सिकलसेल समस्या देखिन्छ । सिकलसेल आमाबुवा दुवैमा भए सन्तानमा पनि संक्रमण हुने सम्भावना रहने डा. ठाकुर बताउँछिन् ।
गर्भ खेर जाने समस्याको ८० प्रतिशत वंशानुगत र २० प्रतिशत अन्य कारणले हुन्छ । ‘शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै पनि धेरै पटक गर्भ खेर जाने महिलाले ‘प्रडक्ट अफ् कन्सेप्सन’ विधि मार्फत थाहा पाउन सक्छिन्’ डा. ठाकुरले स्पष्ट पार्दै भनिन्, ‘गर्भ खेर जानुको कारण पत्ता पाएपछि अर्को सन्तानका लागि योजना बनाउन सहज हुन्छ ।’
त्यसैगरी परिवारमा कसैलाई स्तन क्यान्सर भएको छ भने अरू सदस्यले पनि जाँच गराएर क्यान्सरको सम्भावना पत्ता लगाउन सकिन्छ । थालेसिमिया आनुवंशिक अर्थात् वंशानुगत रूपमा एउटा पिंढीबाट अर्को पिंढीमा सर्ने रोग हो । सामान्यतया रगत दुई किसिमका प्रोटिनबाट निर्माण हुने गर्छ, अल्फा र विटा ग्लोविन । यीमध्ये कुनै एक प्रोटिन निर्माण गर्ने जीनको गडबडीले थालेसिमिया हुने गर्छ ।
थालेसिमिया भएको एक शिशुको ४० वर्षको जीवनयापनका लागि डेढ करोड रुपैयाँ खर्च लाग्छ । ‘वार्षिक सय जना मात्र यस्ता बच्चा जन्मिंदा पनि देशलाई कति आर्थिक भार पर्ला ?’ डा. ठाकुरको यो प्रश्नले वंशानुगत रोगको गम्भीरता बुझाउँछ ।
उनले रोग पहिचान नगर्दै आफ्नो समय, स्वास्थ्य र पैसा गुमाएका धेरै बिरामी भेट्छिन् । ‘आईभीएफ प्रविधि मार्फत गर्भधारण गर्न २५–३० लाख खर्च गरिसकेपछि बच्चा पाउने क्षमता नै नरहेको महिला भेटिन्छन्’ उनी भन्छिन्, ‘कैयौं स्वास्थ्य संस्थामा धाउँदाधाउँदै लाखौं खर्च गरिसकेका हुन्छन् ।’
गर्भ १२–१३ हप्ताको हुँदा ‘नन–इनभ्यासिभ प्रिन्याटल टेस्टिङ’ गरेर बच्चामा हुनसक्ने डाउन सिन्ड्रोम र मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता वंशानुगत रोगको पहिचान गर्न सकिने उनको भनाइ छ । ‘पहिले पेटको पानी निकालेर प्रिन्याटल टेस्टिङ गर्ने कुरा गर्दा सिटामोल नपाइने देशमा ठूलो कुरा गर्ने भन्थे’ डा. ठाकुर सम्झिन्छिन्, ‘तर आज हामी देशभर सयौं यस्ता परीक्षणहरू गरिरहेका छौं ।’
एक दशकको यात्रा पार गरेसँगै उनले अहिले वार्षिक रूपमा सयौं संख्यामा बिरामी हेर्दै आएकी छिन् । संख्या थोरै जस्तो लाग्न सक्छ, तर वंशानुगत रोगको प्रभाव संख्यामा मात्र मापन गर्न सकिंदैन । यसले समाजमा पार्ने दीर्घकालीन असर र बोझ अकल्पनीय छ ।
परिवारमा गहिरो प्रभाव
संसारमै चर्चित जोन हप्किन्स विश्वविद्यालयबाट तालिम लिएकी उनी अहिले विश्व स्वास्थ्य संगठनको (डब्लूएचओ) को वंशानुगत रोग विशेषज्ञ समूहको सदस्य छिन् । उनले जीवनमा धेरै विचलित पार्ने घटनाहरूको सामना गरेकी छिन् । विशेषगरी बिरामी अन्तिम अवस्थामा मात्र अस्पताल पुग्ने गर्छन् ।
डा. ठाकुरका अनुसार धेरै शिशु जन्मजात समस्या लिएर जन्मन्छन् । ‘कतिपय बच्चाको आँखा हुँदैन, हातखुट्टा चल्दैन, सुस्त मनस्थितिका हुन्छन्’ उनी भन्छिन्, ‘यस्ता शिशुको जीवन छोटो हुने र परिवारलाई ठूलो बोझ पर्ने हुन्छ ।’
कतिपय अवस्थामा परिवारले हैरानी भोग्दै ‘विष खुवाएर मारिदिन्छु’ भन्ने अवस्थासम्म पुग्छन् । वंशानुगत रोगले परिवारमा गहिरो प्रभाव पार्छ । डा. ठाकुर भन्छिन्, ‘डिसअर्डर भएका बच्चाले काम गर्न सक्दैनन् । आमाबुबाले जागिर छोड्नुपर्छ, सामाजिक जमघटमा लैजान सक्दैनन् । कतिपय परिवारले त घर नै छोड्नुपर्ने अवस्था आउँछ ।’
उनले रोग पहिचान नगर्दै आफ्नो समय, स्वास्थ्य र पैसा गुमाएका धेरै बिरामी भेट्छिन् । ‘आईभीएफ प्रविधि मार्फत गर्भधारण गर्न २५–३० लाख खर्च गरिसकेपछि बच्चा पाउने क्षमता नै नरहेको महिला भेटिन्छन्’ उनी भन्छिन्, ‘कैयौं स्वास्थ्य संस्थामा धाउँदाधाउँदै लाखौं खर्च गरिसकेका हुन्छन् ।’
अबको बाटो– अनुसन्धान
अबको पाँच वर्षभित्र रोगको पहिचान गर्ने क्षमता विकास, बोनम्यारो प्रत्यारोपण, जीन थेरापीतर्फ अग्रसर हुने र अनुसन्धानको पाटोलाई बढाउने उनको लक्ष्य छ । डा. ठाकुर अनुसन्धानको महत्व औंल्याउँदै भन्छिन्, ‘सरकारलाई तत्काल देखिने नतिजामा मात्रै चासो हुन्छ । थालेसिमिया जस्ता वंशानुगत रोगको नतिजा तीन पुस्तापछि मात्र देखिने हुँदा दीर्घकालीन नीति आवश्यक छ ।’
वीर अस्पताल अहिले वंशानुगत रोगको राष्ट्रिय रेफरल केन्द्र बनेको छ । देशभरका चिकित्सकहरूले बिरामीलाई सहजै रेफर गर्न सक्छन् । गर्भावस्थामै शिशुको परीक्षण गरी आवश्यक निर्णय लिन सकिने अवस्था छ । डा. ठाकुरको आगामी पाँच वर्षको लक्ष्य अनुसन्धानलाई प्राथमिकता दिने छ ।
किनकि नेपालमा वंशानुगत रोग सम्बन्धी कुनै आधिकारिक तथ्यांक र अध्ययन छैन । तथ्यांक अभावमा अध्ययन र बहस हुन नसक्दा समाजमा यसले ठूलो समस्या निम्त्याइरहेको छ । उनी सातै प्रदेशमा कम्तीमा एक जना कन्सल्टेन्ट क्लिनिकल जेनेटिक्सको दरबन्दी सिर्जना गर्नुपर्ने आवश्यकता औंल्याउँछिन् । ‘यदि हामीले देशव्यापी वंशानुगत रोगको सर्वेक्षण गर्न सक्यौं भने त्यो ठूलो उपलब्धि हुनेछ’, उनी भन्छिन् ।
फोटो : चन्द्र आले
